CO je to SMA

  SMA – Spinální muskulární atrofie.

  Spinální muskulární atrofie (Spinal Muscular Atrophy, SMA) je onemocnění buněk předních rohů míšních. SMA postihuje příčně pruhované svaly (svaly ovládané vůlí), pomocí nichž například lezeme, chodíme, ovládáme hlavu a krk a polykáme. Postihuje zejména proximální svaly neboli svaly bližší trupu nebo hlavě. Všeobecně platí, že slabost v nohách je větší než v pažích. U pacientů s typem I a některých pacientů s typem II se objevují některé nezvyklé pohyby jazyka nazývané jazyková fascikulace (jazykové záškuby). Ve skutečnosti lze často pozorovat, že pacienti se SMA jsou neobvykle bystří a společenští.

Typ I akutní (vážný): Typ I SMA se také nazývá Werdnig-Hoffmannova choroba. Diagnóza je u dětí s tímto typem obvykle stanovena před 6 měsíci věku a ve většině případů před 3 měsíci, v posledních měsících těhotenství lze pozorovat nedostatečný pohyb plodu. Dítě s typem I není nikdy schopno zvednout hlavu nebo vykonávat fyzickou aktivitu typickou pro dítě v určitém věku. Polykání a krmení může být obtížné a dítě může mít i potíže s vylučováním. Mezižeberní a další pomocné svaly dýchací jsou slabé. Hrudník se jeví jako vydutý (propadlý) z důvodu bráničního (břišního) dýchání.

Typ II (chronický): Diagnóza typu II je téměř vždy stanovena před dvěma roky věku dítěte a ve většině případů před 15 měsíci věku dítěte. Děti s tímto typem mohou sedět, aniž by potřebovaly podporu, ačkoliv nejsou obvykle samy schopny se bez pomoci posadit. Někdy jsou schopny i stát. Nejčastěji tak činí s pomocí korzetu. Problémy s krmením a polykáním obvykle typ II necharakterizují, ačkoliv se u některých pacientů mohou vyskytnout a sonda pro zajištění výživy se stane nezbytností. U dětí s typem II je méně často zjišťovány jazykové záškuby, ale mírný třes napnutých prstů ruky je běžný. Děti s typem II dýchají bránicově. 

Prognóza: Co to znamená? Co máme čekat?

 Typ I akutní: U akutního typu onemocnění jsou často postiženy polykací svaly a to velmi ztěžuje krmení a polykání. Dýchání je často namáhavé, protože síla svalů hrudníku je omezená, a lze ho většinou pozorovat v břišní oblasti, přičemž hrudník je propadlý. Z důvodu rostoucí celkové slabosti nebo opakovaných infekcí dýchacího ústrojí je prognóza nejistá. U většiny dětí s typem I nastává smrt do dvou let věku dítěte. Znovu je však třeba vzít na vědomí, že typ I a II se prolínají.

 Typ II chronický: Vzhledem k variabilitě možné progrese pozorované u pacientů s typem II je těžké říci, jak rychle a pokud vůbec, se bude slabost u daného jedince stupňovat. Některé děti se mohou naučit chodit za pomoci korzetu či dokonce přežít až do dospělosti. Avšak u jiných se celkový stav horší z důvodu častých infekcí dýchacích cest jako je např. zápal plic. Existuje mnoho případů, u nichž se počáteční progresivní slabost stabilizovala nebo období zhoršování se střídá s obdobím stabilizace. Proto se věk úmrtí velmi liší. Může nastat již ve třech letech jako u typu I nebo až v dospělosti. Ačkoliv ne u všech dětí s diagnózou typu II se rozvine dechová nedostatečnost, selhání dýchání je obvyklou příčinou smrti po zápalu plic nebo jiné infekci dýchacího ústrojí.